人类正常情况下拥有46条染色体，这些染色体成对出现，每对包含23条染色体。其中，1至22号染色体被称为常染色体，而第23对是性染色体。18三体指的是第18号染色体出现三条，这种情况被称为爱德华氏综合征或笑综合征。患者通常会有多个身体和认知方面的异常。具体表现可能包括发育迟缓、智力障碍、小头畸形、唇腭裂、上睑下垂，以及骨胳和泌尿生殖系统的缺陷。心脏结构异常也是常见的，此外，患者可能出现皮肤纹理异常、皮嵴和毛发异常，以及内皮层问题如Meckel憩室、肺和肾脏的畸形。由于18三体综合征导致的严重畸形和生活能力低下，产前诊断变得至关重要。通过无创产前DNA筛查或羊水穿刺等方法，可以对胎儿进行检测。
