1. 简介：18-三体综合征，通常称为爱德华兹综合征，是一种染色体异常疾病。患者存活率较低，能存活至2岁的案例极为罕见。该病的典型特征包括多种身体和内脏畸形，如突出的枕骨、位置低下的耳朵、小眼睛以及先天性心脏病等。
2. 成因：大多数18-三体综合征病例是由于第18号染色体的整条三体化引起，而只有少数病例是由嵌合型或染色体断裂易位型导致的第18号染色体部分三体。全三体型病例更常见于年龄较大的母亲，平均母亲年龄约为32岁。易位型病例可能是新突变的结果，也可能是平衡易位携带者的父母传给子代的。易位型可能导致18号染色体的短臂、着丝粒以及长臂的部分三体。
3. 机制：爱德华兹综合征是由于染色体畸变引起的多发性畸形综合征。在患者细胞内，三体型含有三条18号染色体，打破了遗传物质的平衡，从而导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤褶皱、毛发、肺脏和肾脏等多个器官的畸形和异常。如果易位仅涉及短臂的部分三体，可能不会有特殊临床表现，或者仅有轻微智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体，则可能表现出18-三体的部分病征，且病情相对较轻。
