21-三体综合征的临界风险是指在生化唐筛检测中，结果介于正常范围与高风险之间的一种状态。当检测结果低于某个特定阈值，但高于1:1000的概率时，这种情况被定义为临界风险。若检测结果超过该阈值，则被视为高风险，需要进一步通过羊水穿刺进行确诊。对于临界风险的情况，建议进行无创DNA检测。
无创DNA检测涉及抽取母亲的血液，从中分离出胎儿DNA，以此来评估是否存在染色体异常。这种检测方法通常比生化唐筛更准确，但费用也更高。如果无创DNA检测结果表明高风险，那么需要进行羊水穿刺以确诊。
羊水穿刺是通过穿刺羊水，培养胎儿脱落细胞，直接观察细胞内染色体的数量和结构是否存在异常。如果检测出染色体异常，如21-三体综合征，通常在孕中期会建议引产，以避免出生缺陷儿。
