维普资讯 http://www.cqvip.com ・３２８・ Ｍｏｄｅｍ Ｐｒａｃｔｉｃａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ．Ａｏｒｉｌ ２０ｏ７．Ｖｏ１．１９．Ｎｏ．４ 成人ｌ型糖原累积病一例 廖志新。杜心芳 【中图分类号】Ｒ５７５．５ 【文献标识码】Ｂ【文章编号】１６７１—０８００（２００７）０４－０３２８－０２ 扩张；双肾大小形态正常，肾窦内见散 生长迟缓，往往于２岁前天折 ］。 在数个米粒大小强光点。后方见声影， 本例患者一出生时未发现有低血 １病例 患者男，２４岁。因“肝肿大２１年， 考虑为肾结石。ＣＴ提示：肝右叶及左 糖惊厥．直到３岁时因黄疸、肝大、转 下腹隐痛３ｄ，，人院。患者３岁时曾因 叶外侧段低密度占位病灶。左右肝占 氨酶升高以及ＨＢｓＡｇ阳性而诊断为 肝大、尿黄、血清转氨酶升高、ＨＢｓＡｇ 位处分别进行穿刺活检均提示肝细胞 急性乙型肝炎。出院时肝脏仍然肿大。 阳性。诊断为急性乙型肝炎，经治疗后 肿胀，胞浆空淡，核小，居中，肝窦多狭 可能患者本身就合并有糖原累积病而 黄疸消退、转氨酶有下降，但肝脏仍肿 窄。并见较多大泡性与小泡性脂肪变 未引起医生的注意。因患者以后的生 大。且食欲较强，怕热多汗，不喜欢高 性，汇管区周围轻度纤维化，ＰＡＳ染色 长发育过程中和同龄人相差不大故未 强度体育活动，学习成绩跟不上。３天 显示肝细胞中大量的糖原颗粒。葡萄 被家长重视，也没有到医院检查，但患 前体检：体温３６．７℃，呼吸２０次／ｍｉｎ， 糖．６．磷酸酶染色呈阴性反应．病理诊 者怕热多汗，不喜欢高强度体育活动， 脉搏９４次／ｍｉｎ，血压１４０／９０ｍｍＨｇ， 断为Ｉ型糖原累积病。患者否认有家 学习成绩跟不上。此次因下腹部隐痛 身高１６５ｃｍ，体重５３．５ｋｇ，无肝掌和蜘 族遗传病史。 而来院Ｂ超检查后发现肝脏巨大而 蛛痣。腹部平坦，胸部叩诊肝脏上界为 引起医生注意。患者常感饥饿、出汗。 右锁骨中线第５肋间，腹部触诊肝在 ２讨论 清晨空腹常有血糖偏低现象。如诊断 肋下右锁骨中线平脐水平，质韧，无触 糖原累积病（Ｇｌｙｃｏｇｅｎ Ｓｔｏｒａｇｅ 糖尿病的ＯＧＴｒ试验一样，１７１服标准 痛及结节。四肢肌肉松弛，无关节肿胀 Ｄｉｓｅａｓｅ，ＧＳＤ）是一组因参与糖原分解 葡萄糖０，５ｈ后血糖也不很高，２ｈ后血 和畸形。实验室检查：ＡＩＪＴ１ＩＯＩＩＰＬ， 或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病。 糖水平接近正常下限，可见患者常处 ＡＳＴ１２０ＩＵＬ．Ｇ（；Ｔ２７５ＩＵＬ．ＧＬＵ２７５ｍｍｏ 根据所缺乏的酶不同，目前将ＧＳＤ分 于低血糖状态。在这种状态下。机体因 Ｌ血浆乳酸６ｍｍｏｌ／Ｌ，血尿酸 为１２型。ＧＳＤ—Ｉ型又称肝糖原累积 肝脏中葡萄糖一６一磷酸酶（Ｇ一６．Ｐ酶）缺 ８０９１．￣ｍｏｌ／Ｌ， 血钙２．５３ｒｅｏｔｏｌ／Ｌ． 病，属于糖原累积病中最早发现、且在 乏。不能有效地将肝糖原分解为葡萄 ＴＣＨ６．８３ｍｍｏｌ／Ｌ，ＴＧ１ ｏ．４０ｍｍｏｌ／Ｌ，载 儿科中最多见的一种类型，为肝脏内 糖，也不能将蛋白质分解的氨基酸和 脂蛋白Ｂ １．４９ｇ／＇Ｌ。ＯＧＴＦ试验０、０．５、 缺乏葡萄糖．６．磷酸酶（Ｇ．６．Ｐ酶）所 肌糖糖原分解的乳酸异生为葡萄糖。 １．１．５和２ｈ的血糖分别为２．４８、７．７６、 致。根据具体酶的缺乏不同又分为３ 尽管患者肝脏巨大，但Ｂ超未发现门 ７．５５．５９和４．０９ｍｍｏｌ／Ｌ。血浆总蛋白、 个亚型：Ｉ ａ为葡萄糖．６．磷酸酶缺乏； 脉增宽。血浆总蛋白、白蛋白和球蛋白 白蛋白、球蛋白、甲胎蛋白、ＣＥＡ、铁蛋 Ｉｂ为葡萄糖．６．磷酸微粒体转化酶Ｔ１ 均在正常范围，Ａ／Ｇ比例也不倒置， 白、胆红素、血肌酐、血尿素氮、尿糖、 缺乏；Ｉ ｃ为无机磷酸盐微粒体转化酶 无肝掌和蜘蛛痣，不存在肝硬化。患者 尿胆红素和尿酮体检查均阴性。大便 Ｔ２缺乏…。ＧＳＩ．Ｉ ａ型又名Ｖｏｎ Ｇｉｅｒｋｅ 入院时转氨酶升高，ＨＢｓＡｇ（一），ＨＢｓ 常规（一）。肝炎标志物检测：ＨＢｓＡｇ 病或Ｇｉｅｒｋｅ病，发病率约为１／２０万， （＋），ＨＢｅＡｇ（一），抗ＨＢｃ（＋），我ｆｌ’１推钡０ （一），抗ＨＢｓ（＋），ＨＢｅＡｇ（一），抗ＨＢｅ 累及肝、肾，但不侵犯骨骼肌与心脏。 肝损害与大量糖原沉积导致肝细胞膜 （一），ＨＢｅ抗（＋），丙型肝炎病毒抗体 其发病机制是肝糖原逐步分解至葡萄 变性有关 ］。肝糖原累积病可以合并 阴性。超声提示：肝明显增大，形态饱 糖．６．磷酸时，由于缺乏葡萄糖．６．磷酸 有肝腺瘤，已有报道至少有１Ｏ例肝腺 满，肝内光点密集，左外上叶见明显实 酶，不能将葡萄糖．６．磷酸水解为葡萄 瘤恶变成肝细胞癌 ）。本例Ｂ超、ＣＴ 质性低回声占位，大小约４３ｍｍ× 糖而释放入血．在这种状态下机体动 均提示有肝脏占位病变，这可能与脂 ３５ｍｍ，边界清，周围可见声晕，左外叶 用其他途径来维持血糖水平，如糖异 肪变性和脂肪沉积有关，病理未发现 边缘处见一３１ｍｍｘ２７ｍｍ中等增强回 生和增加食物量，另一方面动用脂肪 肝腺瘤．但日后是否会发生肝腺瘤还 声，边界清，肝内血管纹理显示纤细， 和蛋白质分解来维持机体能量供应， 须定期随访。另外，活检中发现大量 门脉主干内径７ｒａｍ，肝内外胆管未见 产生高尿酸血症、乳酸血症和酮症。 ＰＡＳ阳性物质、脂肪变性和汇管区轻 ＧＳＤ．Ｉ型患者多在出生时即有肝脏 度纤维化．可能这长期肝损害最终导 作者单位：宁波市北仑区宗瑞医院，浙 肿大，低血糖经常出现，除非每２～３ｈ 致肝纤维化有关。 江宁波３１５８０６ 进食一次，否则患儿啼哭，烦躁不安， 总之．对于年轻患者出现转氨酶 作者简介：廖志新（１９６７一），男，硕士， 多汗。惊厥甚至昏迷等，长期频发低血 升高、乙肝标志物阳性、肝大、低血糖 发表论文４篇。 糖后脑细胞发育受损，以致智力低下， 反应、血脂高以及高尿酸血症和乳酸 维普资讯 http://www.cqvip.com 现代实用医学２Ｏ０７年４月第１９卷第４期 ・３２９・ 血症，在诊断为慢性乙肝之前，均要先 Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ，２０００，１５９（３）：３１４—３１８． ｇｅｎ ｓｔｏｒａｇｅ ｄｉｓｅａｓｅ ｔｙｐｅ Ｉ ａｎｄ ＩＩＩ：ａ ｓｅ— 排除肝糖原累积病．确诊有赖于肝脏 ［２］ 陈灏珠．实用内科学［Ｍ］．北京：人民卫 ｒｉｅｓ ｏｆ４３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ｒｅｖｉｅｗ ｏｆｔｈｅ ｌｉｔ— 活组织检查。 生出版社．２００２：９８７—９８８． ｅｒａｔｕｒｅ［Ｊ］．Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｇａｓｔｒｏｅｎｔｅｍｌ Ｎｕ－ ［３］熊正明，宁聪，陶德定，等．婴幼儿遗传 ｔｒ，１９９７，２４（２）：１７６—１７９． 参考文献： 代谢性肝病ｌ６例分析［Ｊ］．临床儿科 收稿日期：２ｏｏ６—１０—０９ 杂志，１９９８，３６（７）：４３２． ［１］ Ｖｅｉｇａ－ｄａ—Ｃｕｎｈａ Ｍ，Ｇｅｆｉｎ Ｉ，Ｖａｎ （责任编辑：杨晔） 『４］Ｌａｂｒｕｎｅ Ｐ，Ｔｒｉｏｅｈｅ Ｐ，Ｄｕｖａｈｉｅｒ Ｉ，ｅｔ Ｓｃｈａｆｆｉｎｇｅｎ Ｅ．Ｈｏｗ ｍａｎｙ ｆｏｒｍｓ ｏｆ ａ１．Ｈｅｐａｔｏｃｅｌｌｕｌａｒ ａｄｅｎｏｍａｓ ｉｎ ｇｌｙｃｏ－ ｇｌｙｃｏｇｅｎ ｓｔｏｒａｔｅ ｄｉｓｅａｓｅ ｔｙｐｅ Ｉ［Ｊ］．Ｅｕｒ 脑出血合并甲状腺功能亢进危象一例 徐俊 【中图分类号】Ｒ６５１．１；Ｒ５８１．１ 【文献标识码】 Ｂ 【文章编号】 １６７１—０８００（２００７）０４－０３２９－０１ １ 病例 头颅ＣＴ示血肿完全吸收。住院３８ｄ 行停药，不排除其本身甲状腺素水平 后出院。 就高于正常，因发生脑出血而使其甲 患者，男，７０岁，因突发左上下肢 无力１ｈ人院。头颅ＣＴ扫描发现右侧 ２讨论 状腺素水平进一步、急剧地升高，从而 发生甲亢危象。 丘脑出血，量约５ｍｌ。人院时体检：体 甲状腺功能亢进危象是甲状腺疾 从本例的成功救治我们得到一些 温３６．８℃，呼吸１６次／ｍｉｎ，血压：１９６／ 病中最危急的状态，是在甲亢未得到 宝贵的经验。首先，人院问诊要仔细，如 １０７ｍｍＨｇ，脉搏８８次／ｍｉｎ。意识清，问 治疗或治疗但病情未得到控制的情况 发现有甲亢病史，应将甲状腺功能化验 答切题，双眼球稍突出，眼球各向活动 下．因某种应激状况使病情加重、危及 作为人院常规检查．这样可及早了解甲 好，左侧鼻唇沟浅，伸舌偏左，左上下 患者生命的严重并发症，如不及早发 状腺功能状况。如发现异常，可及时用 肢肌张力低、肌力０级，左侧针刺觉减 现及恰当治疗，病死率可达６０％～ 药，或许可避免危象的发生。其次，专科 退，左侧巴彬斯基征（＋）。人院后予补 ８０％…。甲亢的急剧加重和恶化，常见 医生应具备必要的内科知识，要开阔视 液、脱水、止血以及控制血压、营养神 诱因有感染、手术、创伤、精神刺激、应 野。患者病情加重时，不能只局限地考 经细胞、对症治疗。患者于人院第１０ 激及ｎ Ｉ治疗等０］。发生甲亢危象的原 虑到再次发生脑出血可能，患者高热、 天病情加重，出现发热，体温最高达 因有以下几点：（１）短时间内血循环中 心率快，也不能只单纯地考虑是继发感 ４ｏ．４℃，心率１３８次／ｍｉｎ，患者呈昏睡 甲状腺素水平增高。（２）血循环中甲状 染、发热导致心跳加快。另外，对于意 状，双眼球突出并且明显外展位，角膜 腺素水平无明显变化，但由于某些原 识障碍患者，应尽早放置胃管，予鼻 浑浊。化验血＇Ｉ３：３．３５８ｎｇ／ｍｌ，Ｔ４： 因导致交感神经、肾上腺素能活力增 饲，一方面可给予流质营养，另一方面 １９６．４ｎｇ／ｍｌ，ＴＳＨ：０．１３ＩＵ／ｍｌ。考虑出现 加．对儿茶酚胺的敏感性增高。除此以 也可及时应用口服药物控制病情。 甲状腺功能亢进危象，遂立即给予丙基 外，儿茶酚胺由于某些原因可增加活 硫氧嘧啶２００ｍｇ胃管内注入，每８ｈ １ 力．导致甲状腺素与儿茶酚胺的相互 参考文献： 次；心得安２０ｒａｇ，ｔｉｄ；甲基强的松龙 作用增加。（３）肾上腺皮质储备功能受 ［１］杨志，开文波，冯幼伦，等．甲状腺功能 ２４Ｏｍｓ／ａ静滴；复方碘液１０滴口服， 损０］。近年来由于医疗技术水平的提 亢进危象１６例临床分析［Ｊ］．临床荟 每６ｈ １次；头孢他定及磷霉素钠抗 高，多数甲亢患者能够得到及时的诊 萃，２０００，１５（１７）：８０３． 炎；增加补液、支持营养及托百士滴眼 断和治疗，甲亢危象已很少发生，而脑 ［２］施秉银．甲状腺疾病危象的诊断与治 液、贝复舒眼水、氧氟沙星眼膏外用眼 出血合并甲亢危象国内尚未见报道， 疗［Ｊ］．国外医学内分泌学分册，２００５， 部治疗。患者病情逐渐好转，意识转 国外Ｌｅｅ等“ 曾经报道以癫痫持续状 ２５（２）：１４３． ［３］ 于学忠．甲状腺功能亢进危象的诊治 清，体温渐恢复正常，突眼亦减轻，但 态合并脑卒中为首发症状的甲亢危象 ［Ｊ］．中国临床医生，２００２，３０（２）：４６． 左侧偏瘫改善不明显。１个月后复查 １例。本例患者多年前有甲亢病史，本 ［４］Ｌｅｅ ＴＣ，Ｈａ ＣＫ，Ｌｉｍ ＢＨ．Ｔｈｙｒｏｉｄ ｓｔｏｒｍ 次人院前早已自行停药。甲亢危象的 ｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇ ８８ ｓｔａｔｕｓ ｅｐｉｌｅｐｔｉｃｕｓ ａｎｄ 作者单位：宁波市鄞州第二医院，浙江 发生考虑脑出血是其主要诱因，脑出 ｓｔｒｏｋｅ［Ｊ］．Ｐｏｓｔｇｒａｄ Ｍｅｄ Ｊ，１９９７，７３ 宁波３１５０４０ 血发生后，机体处于应激状态，导致交 （８５５）：６１． 作者简介：徐俊（１９６５一），男，安徽省 感神经兴奋、肾上腺素能活力增加，对 收稿日期：２００６—１１－０９ 铜陵市人，副主任医师，发表论文７篇。 儿茶酚胺的敏感性增高。另外，患者自 （责任编辑：杨晔）
