基于二代测序技术检测血液微卫星不稳定的方法

（12）发明专利申请

（21）申请号 CN201811463149.8 （22）申请日 2018.12.03

（71）申请人 元码基因科技(北京)股份有限公司

地址 100102 北京市朝阳区广顺北大街5号融创动力产业园A栋4层

（10）申请公布号 CN109584961A

（43）申请公布日 2019.04.05

（72）发明人 郎继东;田埂

（74）专利代理机构 北京科石知识产权代理有限公司

代理人 高元吉

（51）Int.CI

权利要求说明书 说明书 幅图

（54）发明名称

基于二代测序技术检测血液微卫星不稳定的方法

（57）摘要

本发明公开基于二代测序技术检测血液微

卫星不稳定的方法，其包括：在血浆DNA的和血液白细胞DNA的二代测序数据中分别确定同一待测微卫星位点对应的各序列的长度及其个数，通过比较确定具有差异的测序序列长度；在已知基因组中确定引物和/或探针对应的序列长度L和对应的待测微卫星位点的长度L’，在

L‑L’围窗口内总的序列长度个数的50％以上，则将该微卫星位点判定为不稳定，反之判定为稳定。重复上述过程，由此判定多个微卫星位点的稳定性，进而检测样本的微卫星不稳定性。本发明的方法可以不依赖于肿瘤组织，只抽取患者血液即可完成检测。

法律状态

法律状态公告日

2019-04-05 2019-04-05 2019-04-30

法律状态信息

公开 公开

实质审查的生效

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权利要求说明书

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说明书

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